Her Yıl 500 Bin Yeni Doğan Bebekte Görülen Metabolizma Bozukluğu: Fenilketonüri

Her Yıl 500 Bin Yeni Doğan Bebekte Görülen Metabolizma Bozukluğu: Fenilketonüri

Fenilketonüri hastalığı nedir diye bakacak olursak, fenilalanin metabolizmasına meydana gelen bozulmalar olarak tanımlanabilir. Fenilalanin aminoasidi vücudumuzun yapı taşlarından biri olan proteinlerin yapısına katılarak metabolizmada görev alır. Bu metabolizma bozulduğunda kanda fenilalanin sayısı artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir.

Sık görülen bu hastalık nedeniyle her yıl dünyada yaklaşık 500 bin, ülkemizde ise 5 bin yeni doğan bebeğe fenilketonüri tanısı konulmaktadır. Akraba evliliğinin bir risk oluşturduğu bu fenilketonüri hastalığına yakalanan bebekler doğdukları zaman sağlıklıdır. Ancak bebeğin kendi metabolizmasını işletmeye başlamasıyla beraber kandaki fenilalanin amino asidinin miktarı artış gösterir. Zamanla kandan çıkarak beyinde birikmeye başlayan fenilalaninler zamanla nörolojik problemler başta olmak üzere çeşitli hasarlara yol açar.

Erken tanı ve tedavinin çok önemli olduğu bu hastalıkta kısa süre içerisinde geriye dönüşümsüz hasarlar meydana gelebilmektedir. Tedavi edilmeyen bebeklerde zamanla beyin hasarları, zeka ve gelişim gerilemesi, hiperaktivite, otistik davranış, hareket bozuklukları ve nöbet gibi komplikasyonlar görülebilmektedir.

Fenilketonüri Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir ?

Ülkemizde her yeni doğan bebek için çeşitli tarama testlerinden geçirilerek sağlık kontrolü yapılır. Fenilketonüri de çok sık karşılaşılan bir yenidoğan hastalığı için kontrol edilmesi gerekmektedir. Doğumdan itibaren 24-48 saat içerisinde topuk yüzeyinden birkaç damla kan alınarak kandaki fenilalanin miktarına bakılır. İlk taramadan itibaren 1 hafta içerisinde tekrar alınan topuk kanı ile hastalığın gelişip gelişmediğine dair kesin bir sonuca varılabilmektedir. Bu işlem gerekli olduğu için uzman doktor tarafınca kontrol edilmektedir.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir ?

Başlangıçta belirti göstermeyen bu hastalık kanda fenilalanin birikmesi sebebiyle çeşitli belirti ve bulguları ortaya çıkarmaktadır. İşte fenilketonüri hastalığında görülen belirti ve bulgular;

• Fenilalanin amino asidinin birikmesine bağlı olarak nefeste ve ağızda küf kokusu
• Nörolojik nöbetler
• Hiperaktivite
• Psikolojik bozukluklar
• Deri döküntüleri
• Davranış bozukluğu
• Gelişim düzeyinde gerileme
• Mikrosefali adı verilen kafa küçüklüğü gibi belirtiler fenilketonüri hastalarında görülebilmektedir.

Fenilketonüri Hastalığının Nedenleri Nelerdir ?

Fenilketonüri hastalığı fenilalanin amino asidinin kandaki miktarının artmasıyla oluşan bir hastalıktır. Akraba evliliğine bağlı olarak çekinik genler ile taşınan fenilketonüri hastalığı nesilden nesile aktarılmaktadır. Bebekte fenilketonürinin görülmesi için annenin ve babanın bu genleri taşıması gerekir. Eğer sadece birinde varsa hastalık görülmez ancak bebek taşıyıcı olur. Hastalığın görülmesindeki en büyük etken akraba evliliğidir.

Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi Nasıldır ?

Fenilketonüri taramasında tanı konulan bebeklerin 1 yaşına kadar yakından takip edilmesi gerekir. Uzmanlar tarafından bu takip süresince ayda en az iki kere test yapılması önerilmektedir. Tedavi ilaç takviyesi ve hastalığa uygun diyet programları ile yapılmaktadır. Hastalara protein metabolizmasında bozulmalar olduğu için hazır protein içeren gıdalar verilebilmektedir.

Fenilketonüri hastaları özel bir diyet ile yaşamlarına devam ederler. Diyet programı hastaya göre değişiklik gösterse de tüm hastalarda benzerlik göstermektedir. Diyet programında hastalara meyve ve sebzeler, düşük protein oranına sahip tahıllar ve düşük fenilalanin amino asidi az bulunan gıdalar verilirken süt ve süt ürünleri, yumurta, et, fasulye ve fındık gibi gıdalar yasaklanır. Fenilketonüri hastalarının kısaca fenilalaninden uzak durması gerektiğini söyleyebiliriz.

Fenilketonüri hastalarında ilaç tedavisi olarak etken maddesi sapropterin olan ilaçlar kullanılır. Bu ilaç tedavisi artan fenilalanin oranının düşürülmesinde kullanılmaktadır. Bu ilaç tedavileri yalnızca hastalığı hafif seyirli olan kişilerde kullanılmaktadır.

Fenilketonüri hastaları beslenmesine yaşamları boyunca dikkat etmesi gerekmektedir. Fenilalanin oranı düşük gıdalarla beslenen kişiler hastalığın hiçbir komplikasyonuna yakalanmayacaktır. Fakat bu besinlerin çocuk sağlığı ve hastalıkları doktorları tarafından önerilmesi gerekmektedir.